Prader-Willi-(PWS) und Angelman-Syndrom (AS) sind klinisch unterschiedliche Erkrankungen mit signifikanten Entwicklungsstörungen. Eine Deletion von 15q11.1-q13 kann jedoch nur mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) erkannt werden, eine maternale uniparentale Disomie durch Kopplungs-/Mikrosatellitenanalysen.

Peripheres Blut ist das am meisten verwendete Untersuchungsmaterial um den konstitutionellen (angeborenen) Karyotyp zu ermitteln. Lymphozyten eignen sich am besten zur Chromosomen-Darstellung, weil die Entnahme von venösem Blut einfach und die Mitoseausbeute bei der Kultivierung sehr gut ist.