In allen Organismen sind die Nukleinsäuren Träger der genetischen Information. Nukleinsäuren dienen als Vorlage für die Proteinsynthese und gewährleisten die Weitergabe der in ihnen niedergelegten Informationen bei jeder Zellteilung.

Der Erbgang wird definiert als die Weitergabe eines vererblichen Merkmals von Lebewesen auf ihre Nachkommen.

Im einfachsten Fall folgt der Erbgang den Gesetzen von Mendel. Für die Medizin ist vor allem die Merkmalsausprägung von Bedeutung.

Die klassische Zytogenetik beschäftigt sich mit der Beurteilung von Chromosomen - es wird ermittelt, ob numerische oder strukturelle Abweichungen vorliegen.

Chromosomen können aus diversem Probenmaterial präpariert werden, z.B. Peripheres Blut, Fruchtwasser oder Knochenmark.

Die Präparationstechniken unterscheiden sich von Labor zu Labor, das Grundprinzip allerdings ist immer das gleiche.

Die Charakterisierung der Chromosomenpaare mittels einer Färbetechnik, welche die Bänder eines Chromosoms darstellt, ist seit 1970 möglich.
Anhand des schwarz-weiß-Musters können die einzelnen Chromosomen erkannt und zugeordnet werden.

Chromosomen werden paarweise sortiert, abhängig von Größe, Morphologie und Bänderung.

Diese Gruppen bilden das Karyogramm, das zur Beschreibung des Karyotyps herangezogen wird.

Für die Bandenmuster wurde eine internationale Standard-Chromosomen-Nomenklatur (ISCN) festgelegt, um damit die Schreibweise des Karyotyps festzulegen.

Normale humane Zellen enthalten 46 Chromosomen, chromosomale Aberrationen allerdings können sehr komplex sein, deshalb werden sie grundsätzlich in zwei Gruppen eingeteilt:

· Numerische Aberrationen
· Strukturelle Aberrationen

Begriffserklärungen der wichtigsten Fachbegriffe, die in der Zytogenetik verwendet werden.